La pel·lícula “GATTACA” dirigida per Andrew Niccol el 1997, s’ambienta en un futur on la manipulació del genoma humà és una pràctica habitual i socialment acceptada. L’obra mostra com la selecció genètica —presentada com un progrés científic— pot derivar en noves formes de desigualtat, discriminació i control social. A “GATTACA”, el potencial biològic d’una persona deixa de ser un element íntim i passa a convertir-se en un criteri de valoració social, condicionant oportunitats, drets i expectatives de vida. Aquest fet esdevé un punt de partida per reflexionar sobre els límits ètics de l’enginyeria genètica.
Durant tots aquests anys, la pel·lícula “GATTACA” —el títol de la qual al·ludeix a les lletres que designen les quatre bases nitrogenades del nostre ADN— s’ha consolidat com un film de referència dins la comunitat científica, especialment entre investigadors en genètica. Tot i que, en el moment de la seva estrena, el determinisme genètic que plantejava semblava llunyà, gairebé tres dècades després els avenços científics han canviat radicalment el panorama. Part del que mostra el film és ara molt més a prop de l’abast de la comunitat científica gràcies al desenvolupament de noves eines d’edició genètica, especialment la tecnologia CRISPR. En el següent article podreu veure “Que piensan las personas que trabajan en genética sobre GATTACA, a 25 años de su estreno”
I… què és la tecnologia CRISPR? D’on prové? Per a què serveix? Per respondre aquestes i altres preguntes, us recomanem aquest interessant vídeo conduït per Jordi Basté dins la sèrie No pot Ser i que porta per títol: “Genètica: la ciència que converteix els humans en déus” .El programa explica de manera clara què és la tècnica CRISPR i mostra el seu potencial per tractar malalties oncològiques, corregir errors genètics i impulsar teràpies com la teràpia gènica. Alhora, també analitza els dilemes ètics que planteja, especialment la possibilitat de modificar el genoma humà amb finalitats controvertides, com l’edició genètica d’embrions per seleccionar trets hereditaris “a la carta”. Aquest escenari obre un debat profund sobre què significa “millorar” un ésser humà, qui n’ha de decidir els criteris i com prevenir possibles abusos, posant de manifest la necessitat d’un debat social ampli i informat.
Seguint el fil de la potencialitat que té la tecnologia CRISPR pel tractament del càncer o per curar malalties genètiques, al llibre de divulgació científica Editando genes: recorta, pega y colorea de Lluís Montoliu —doctor en Biologia per la UB, investigador científic del CSIC i vice-director del Centro Nacional de Biotecnología (CNB)— explica l’origen i l’evolució de la tecnologia CRISPR, des del descobriment l’any 1992 pel Dr. Francisco Mojica de seqüències repetides d’ADN en bacteris —les CRISPR— que formaven part d’un antic sistema immunitari de defensa contra virus, fins a la seva adaptació com a potent eina per editar els genomes d’animals, plantes i humans.
El llibre ofereix una visió clara de les múltiples aplicacions, que inclouen des del tractament de càncer, i de malalties genètiques, —especialment les anomenades “malalties rares”— l’ús en models animals (com els ratolins avatar), la teràpia gènica, passant també per l’ús en la biotecnologia aplicada a l’agricultura, la ramaderia, els xenotrasplantaments, i l’anomenat “impuls genètic” per combatre malalties infeccioses transmeses per mosquits.
En conjunt, la tecnologia CRISPR és un bon exemple de la importància de la recerca bàsica i de la seva transició en recerca aplicada, ja que, 21 anys després, ha permès convertir un sistema de defensa bacterià en una eina d’edició genètica d’un enorme valor científic i mèdic.
Dins l’àmbit de l’oncologia, l’aplicació de la tecnologia CRISPR és especialment rellevant en el camp de la immunoteràpia. La teràpia CAR-T incorpora de manera innegable estratègies basades en CRISPR, ja que, permet inactivar el receptor original de les cèl·lules T abans d’introduir-hi i el nou receptor. Aquestes teràpies estan mostrant eficàcia en càncers agressius i resistents als tractaments convencionals, com el melanoma, el mieloma o el sarcoma.
En aquest context, el Clínic-IDIBAPS ha assolit una fita històrica en haver tractat més de 500 pacients amb teràpies CAR-T pròpies, una forma avançada d’immunoteràpia que utilitza les cèl·lules del mateix pacient per tractar diferents tipus de càncer i ha esdevingut un referent europeu.
Des del maig de 2017, quan es va realitzar la primera infusió d’un tractament CAR-T, el Clínic-IDIBAPS ha liderat el desenvolupament de diverses immunoteràpies innovadores. Dues de les quals —ARI-0001 i ARI-0002h— han estat aprovades per l’AEMPS (l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris) per al tractament de la leucèmia limfoblàstica aguda i del mieloma múltiple, respectivament, demostrant seguretat i eficàcia en pacients sense resposta a altres tractaments. Actualment, el Clínic-IDIBAPS és l’únic hospital d’Europa que ha desenvolupat íntegrament dues teràpies CAR-T acadèmiques aprovades per una agència reguladora com l’AEMPS. Podeu trobar més informació sobre aquest tema al següent enllaç
Un altre dels àmbits més prometedors d’aplicació de les tècniques CRISPR és el tractament de les “malalties rares”, anomenades així perquè tenen una prevalença aproximada d’1 cas per cada 2.000 persones. El 80% d’aquestes malalties rares tenen un origen genètic: una mutació en quelcom dels 20.000 gens del genoma humà. Sovint es tracta d’una mutació puntual —és a dir, el canvi d’un sola base de l’ADN (A, T, C o G) per un altra— entre les més de 3.000 milions de bases que formen el nostre genoma. Aquest canvi pot impedir la correcta síntesi de la proteïna corresponent i donar lloc als símptomes característics de la malaltia.
Segons el Dr. Pablo Lapunzina, doctor en Medicina i Cirurgia per la Universitat de Buenos Aires, coordinador de l’Institut de Genètica Mèdica i Molecular (INGEMM) de l’idiPaz i director científic del CIBERER, s’estima l’existència d’unes:- 9.500 malalties comunes, - 6.500 malalties rares, - 500 tipus de malformacions congènites i - 1.500 tipus d’intoxicacions i enverinaments. En total, això suposa prop de 18.000 malalties conegudes, de les quals al voltant d’un terç són malalties rares.
A Espanya, prop de 3 milions de persones pateixen alguna de les 6.500 malalties rares descrites. Això representa aproximadament un 6,5% de la població. Aquesta elevada xifra posa de manifest la importància d’investigar-les des de diverses aproximacions, des de la recerca bàsica amb models cel·lulars i models animals — com ratolins generats com a ‘avatars’ dels pacients—, fins als assajos clínics en humans, amb l’objectiu final d’avaluar la possibilitat d’aplicar una teràpia gènica, amb la tecnologia CRISPR, com s’explica en l’article: “La terapia génica con tecnología CRISPR, una opción terapéutica para las enfermedades raras” i el vídeo del Dr. Ignacio Pérez de Castro, sobre la recerca desenvolupada a l’Instituto de Salud Carlos III.
La tecnologia CRISPR d’edició genètica, descoberta el 2013 va revolucionar la biologia molecular i va valer el Premi Nobel de Química 2020 a Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna. Gràcies al seu enorme potencial, aquesta tecnologia ha evolucionat molt ràpidament i el Dr. David Liu, biòleg molecular i professor del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT), va fer un pas més enllà i va desenvolupar dues tecnologies transformadores: l’edició de bases (2016) —permet corregir mutacions puntuals sense trencar l’ADN—i l’edició primària ( 2019) — és capaç de substituir, inserir o eliminar fragments sencers d’ADN defectuós i reemplaçar-los per seqüències corregides, ampliant notablement les possibilitats de reparació del genoma—
Fent un símil amb un editor de textos… Si CRISPR és com unes tisores que tallen el text (l’ADN), que després s’ha de reconstruir adequadament — la part més complexa de la tecnologia—, els editors de bases (també anomenats CRISP 2.0) serien com un llapis amb goma incorporada, capaç d’esborrar una lletra (una base mutada) i substituir-la per la correcta. Per la seva banda l’edició primària és l’equivalent a la funció "cercar i reemplaçar" d’un processador de textos, que permet modificar fragments més llargs de manera precisa i dirigida.
Aquests editors de bases poden corregir al voltant del 30% de les mutacions que provoquen malalties genètiques i ja s’estan provant en almenys 14 assajos clínics. Podeu trobar més informació a l’article “David Liu, el científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina”.
Actualment, hi ha uns 200-250 assajos clínics en marxa que utilitzen aquestes tecnologies CRISPR i que podeu trobar en aquest enllaç
Tot i que no existeix un registre públic consolidat, s’estima que entre 250 i 350 persones han rebut fins ara tractaments —entre assajos experimentals i teràpies aprovades— basats en la tecnologia CRISPR. I una molt bona notícia: la tècnica d’edició de bases (CRISPR 2.0) feta “a demanda”, ja s’ha aplicat a un nadó de 6 mesos que patia una malaltia genètica rara i greu, que afecta només 1 de cada 1,3 milions de nounats. Podeu veure un vídeo curt sobre aquesta història
i, l’article “Primer paciente tratado con terapia CRISPR personalizada, desarrollada en solo seis meses”, més detalls del cas.
Finalment, i des del punt de vista legal, la idea de modificar el genoma humà en embrions amb finalitats reproductives és una pràctica prohibida a la majoria de països. En canvi, molts estats —com Espanya— sí que permeten investigar amb embrions sobrants procedents de tractaments de reproducció assistida, sempre que no s’implantin. En canvi, crear embrions humans ad hoc amb finalitats exclusivament investigadores continua sent una pràctica molt restringida i, en general, no autoritzada.
Actualment, si una parella sana és portadora d’una mutació que pot causar una malaltia congènita greu, pot recórrer al diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), que permet seleccionar embrions sans i és una pràctica disponible a la gran majoria de clíniques de fertilitat del món. Per aquest motiu, avui dia no és necessari recórrer a tècniques d’edició genètica en embrions humans amb finalitats reproductives.
Això planteja una pregunta clau: tot allò que la ciència pot fer, realment ho ha de fer? El progrés científic va sempre per davant de les lleis, però necessita un marc legislatiu que estableixi què és acceptable i què no, d’acord amb els valors de la societat.
En aquest sentit, el Conveni sobre Drets Humans i Biomedicina —conegut com a Conveni d’Astúries, signat a Oviedo el 4 d’abril de 1997— constitueix un marc internacional de referència. Podeu trobar el text del conveni en aquest enllaç. Subscrit inicialment per 21 països i actualment ratificat per 29 —entre els quals hi ha Espanya, França, Portugal o Suïssa—, encara no ha estat assumit per altres estats rellevants com el Regne Unit, Alemanya, els Estats Units, la Xina, el Japó o Corea. El seu article 13 prohibeix explícitament introduir modificacions genètiques en el genoma humà que puguin transmetre’s a la descendència, fet que veta qualsevol intent d’edició genètica d’embrions humans amb finalitats reproductives. L’article 18, per la seva banda, permet la investigació amb embrions humans in vitro, però prohibeix produir-los expressament per investigar, i el 1998 s’hi va afegir també la prohibició de clonar éssers humans.
En els darrers anys, nombroses institucions científiques i comitès d’ètica han analitzat la possible aplicació de les tècniques d’edició genètica en embrions humans des d’una perspectiva ètica. En general, coincideixen a reclamar prudència, debat públic i transparència en l’ús de tecnologies com CRISPR en embrions humans. El seu potencial és enorme, però també ho és la responsabilitat que comporta el seu ús.
En resum, la tecnologia d’edició genètica avança molt ràpid, i els límits potencials de les seves aplicacions només els marca la imaginació dels investigadors; però el seu ús responsable exigeix un marc ètic i legal sòlid que garanteixi que el progrés científic no comprometi els valors fonamentals de la societat. Decidir fins on volem arribar és un repte col·lectiu que requereix diàleg, regulació i un profund sentit ètic.
“GATTACA" una interessant pel·lícula que ens ajuda a qüestionar-nos fins a quin punt és legítim utilitzar la genètica per millorar la salut o el rendiment humà, i on es troba la frontera entre el progrés científic i la vulneració de la dignitat i la llibertat individual?
FRAGMENT:
Data: Dilluns 9 de febrer de 2026
Lloc: Sala teatre de l’Ateneu de Cerdanyola del Vallès, carrer de la Indústria, 38-40
Horari: de 17:30h a 21:00h
Entrada lliure i gratuïta
Us hi esperem!!!!!!
